Nhận diện và chữa trị bệnh ngủ rũ

Triệu chứng

Ngủ nhiều là một bệnh lý hiếm gặp bao gồm các triệu chứng lâm sàng sau:

Ngủ ngày quá mức là tiêu chuẩn cần thiết cho chẩn đoán cơn ngủ rũ. Bệnh nhân buồn ngủ không thể cưỡng nổi và cuối cùng dẫn đến cơn ngủ, có thể ngủ trong khi nói chuyện, lái xe hoặc trong khi đang đi. Trẻ em ngủ trong khi đang học trên lớp.

Chứng mất trương lực cơ có thể bị nhầm với động kinh. Bệnh nhân bất thình lình mất trương lực cơ nhưng vẫn tỉnh táo. Hiện tượng này có thể gây ngã và liệt, nhưng thường chỉ gây khuỵu gối và nói líu lưỡi. Các cơn này điển hình xảy ra khi có xúc động mạnh như cười, giận dữ, sợ hãi, ngạc nhiên hay kích thích.

Liệt khi ngủ là mất khả năng vận động hoặc phát âm khi thức giấc hoặc khi đi vào giấc ngủ. Cơn điển hình thường không kéo dài quá 10 phút nhưng có thể làm cho bệnh nhân rất hoảng sợ. Các cơn này đôi khi chấm dứt khi có ai đó chạm vào người của bệnh nhân.

Ảo giác khi ngủ hoặc sau giấc ngủ xảy ra khi bệnh nhân đi vào giấc ngủ hoặc khi thức giấc. Nội dung của ảo giác có thể đơn giản (hình ảnh về một khuôn mặt  hoặc phức tạp một cảnh tượng xảy ra trong phòng). Thường gặp ảo giác thị giác nhưng cũng có thể có ảo thính, ảo giác cảm giác bản thể, tiền đình hoặc ảo khứu. Bệnh nhân hoàn toàn nhận thức được toàn bộ các hiện tượng xảy ra.

Để điều trị bệnh ngủ rũ có thể sử dụng thuốc và liệu pháp tập tính.

Làm sao chẩn đoán bệnh?

Chỉ có 10-15% số bệnh nhân có tất cả các triệu chứng trên. Chẩn đoán cơn ngủ rũ dựa trên khai thác bệnh sử những triệu chứng này, trong đó cơn mất trương lực và ngủ ngày quá mức là thường gặp nhất.

Trắc nghiệm giúp khẳng định chẩn đoán là ghi điện não giấc ngủ và trắc nghiệm về thời gian tiềm tàng các giai đoạn giấc ngủ cho thấy giảm thời gian tiềm tàng của giấc ngủ (dưới 10 phút) và giảm thời gian tiềm tàng của giai đoạn động mắt nhanh (dưới 20 phút). Chứng mất trương lực, ảo giác khi ngủ và liệt khi ngủ cũng có thể xảy ra trong trường hợp không có cơn rũ và có thể bị nhầm với động kinh. Nguyên nhân của bệnh lý này vẫn chưa được hiểu rõ, có thể là do di truyền.

Cách điều trị

Ngủ rũ là một bệnh mạn tính rất khó điều trị. Bệnh này liên quan đến di truyền, ngoài ra yếu tố tâm lý cũng làm nặng thêm tình trạng bệnh. Sau một thời gian điều trị người bệnh ổn định bệnh nhưng nếu phải trải qua một cú sốc, stress về thể chất, tâm lý như mất người thân, stress về công việc thì tình trạng bệnh sẽ tái phát hoặc chính những người có yếu tố bệnh tiềm ẩn sẽ phát bệnh. Có những chị em thời trẻ không có bệnh này nhưng khi có “cú sốc” về tinh thần thì bệnh bắt đầu khởi phát.

Để điều trị bệnh ngủ nhiều có thể sử dụng thuốc và liệu pháp tập tính. Ngoài ra, bệnh nhân cần được giáo dục về bản chất lành tính của các triệu chứng này và tránh các hoạt động có thể gây nguy hiểm (như lái xe hoặc vận hành các loại máy móc nặng trong khi buồn ngủ). Đồng thời nên tạo ra các thời gian nghỉ trong ngày có thể làm giảm bớt các cơn buồn ngủ.

Khi được chẩn đoán mắc bệnh ngủ rũ, người bệnh sẽ được điều trị buồn ngủ ban ngày bằng thuốc kích thích như methylphenidat, pemolin, dextroamphetamin và modafinil. Bên cạnh đó, người bệnh còn có các bài tập và có lịch tập để giấc ngủ được tốt hơn. Người ngủ rũ cũng có những giấc ngủ ngắn thường xuyên khoảng 30 phút. Vì có những giấc ngủ ngắn, người bệnh sẽ có 3-4 giờ tỉnh táo khi có uống thuốc kèm theo.

Khi được điều trị đúng cách, bệnh sẽ ổn định và giảm từ từ thời gian ngủ rũ, tuy chưa có trường hợp nào khỏi bệnh hoàn toàn nhưng người ngủ rũ ổn định ở mức ngưng thuốc và khống chế được chứng ngủ rũ.

Có đến 70-80% số bệnh nhân được điều trị khống chế được bệnh. Sau 2-3 năm điều trị, người mắc không cần phải dùng thuốc. Sau một đợt stress bệnh nhân cũng có thể bị tái phát. Khi đó, bác sĩ sẽ lên một kế hoạch điều trị mới.

Bệnh ngủ rũ liên quan đến di truyền, stress, do đó cách phòng ngừa là phải có cuộc sống tinh thần thoải mái. Còn về vấn đề di truyền thì phải nghiên cứu thêm để có những can thiệp ở mức độ tế bào gốc hứa hẹn trong tương lai.

ThS. Đinh Hữu Uân